如果知道一個(gè)人DNA的全部內(nèi)容，有可能預(yù)測(cè)出他將來會(huì)得什么病嗎？并且，能否以此來預(yù)防本來無法避免的事情？

    根據(jù)一項(xiàng)有關(guān)雙胞胎的新研究，答案多半是“不能”。

    雖然個(gè)人全基因組測(cè)序在了解疾病和尋找新療法時(shí)已證明相當(dāng)有效，但大多數(shù)情況下，它并不是能夠預(yù)測(cè)一個(gè)人將來健康狀況的方法。

    這項(xiàng)研究的結(jié)論稱，因此，舉例來說，我們不可能說一個(gè)人必須保持正常體重，否則就一定會(huì)得II型糖尿??；也不可能說不經(jīng)常篩檢并切除息肉就一定會(huì)得結(jié)腸癌。反之，我們也不可能對(duì)一些人說：因?yàn)樗麄冇肋h(yuǎn)不會(huì)得心臟病，就可以罔顧一切預(yù)防心臟病發(fā)作的建議。

    約翰·霍普金斯大學(xué)的貝特·沃格爾斯坦（Bert Vogelstein）說：“這件事的好笑之處就在于，這種個(gè)性化的醫(yī)療無論如何也不是病人護(hù)理方面最重要的決定因素。”他和同事——也是他的兒子——約書亞（Joshua）一起，分析了個(gè)人全基因組測(cè)序?qū)€(gè)人患病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)能力。他們的研究于4月2號(hào)在線發(fā)表在《科學(xué)·轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上，包括了來自美國、瑞典、芬蘭、丹麥和挪威等國家所記錄的53666對(duì)同卵雙胞胎的數(shù)據(jù)。這些記錄里有24種疾病的數(shù)據(jù)，描述了同卵雙胞胎中的一人、兩人患病或者都不患病的機(jī)率。

    因?yàn)橥央p胞胎所有基因都相同，研究者們可以由此來研究基因能在多大程度上預(yù)測(cè)患病可能性的提高。他們采用數(shù)學(xué)模型得出的答案是：并不大。絕大部分人患上24種疾病中的絕大多數(shù)的風(fēng)險(xiǎn)都處于平均水平。

    他們的問題是：那些最后得了這24種疾病中某一種的人，是否原本可以通過DNA測(cè)序來預(yù)警。沃格爾斯坦說：“很不幸，DNA測(cè)序表明，他們和普通人群的患病風(fēng)險(xiǎn)大體相當(dāng)。”

    研究人員還考查了健康人能否通過DNA測(cè)序來了解他們患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)較低。結(jié)果又一次令人失望。比如，超過93%的女性會(huì)了解到自己患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)較低，而超過97%的男性和女性則會(huì)獲悉自己得肺癌的風(fēng)險(xiǎn)較低。沃格爾斯坦說：“但是，這種陰性測(cè)試結(jié)果并不意味著他們就沒有得這些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。”他們的風(fēng)險(xiǎn)和普通大眾更為接近。沃格爾斯坦還說，即使你知道自己患病風(fēng)險(xiǎn)高，可能也沒有聽上去那樣有用。一名卵巢癌高危女性或許有10%的風(fēng)險(xiǎn)，比平均值高許多倍，但沃格爾斯坦說，這樣“也不太可能成為她健康的主要決定性因素”。不過也有一個(gè)正面的發(fā)現(xiàn)——高達(dá)90%的人會(huì)通過DNA測(cè)序了解到他們處于至少患上其中一種疾病的高風(fēng)險(xiǎn)狀態(tài)。而且，至少從理論上講，基因測(cè)序可以發(fā)現(xiàn)多達(dá)75%的未來將患老年癡呆癥、自體免疫甲狀腺疾病和I型糖尿病的患者以及男性心臟病患者。

    然而，除了心臟病之外，對(duì)于其他這些疾病，目前尚無預(yù)防或延緩發(fā)病的方法。另外，由于罕見疾?。ㄈ缏殉舶┑母唢L(fēng)險(xiǎn)還遠(yuǎn)無法被預(yù)測(cè)出一個(gè)人將來會(huì)得此病，這種信息或許會(huì)有價(jià)值，但最終未必會(huì)有什么幫助。

    并未參與該項(xiàng)研究的哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)及醫(yī)學(xué)系教授大衛(wèi)·阿特舒勒（David Altshuler）說：“總體結(jié)論肯定是正確的。即使你知道了全部的遺傳信息，也只能預(yù)測(cè)概率而非確定性。”

    他推測(cè)，這是因?yàn)樾袨?、環(huán)境和隨機(jī)事件起了決定性作用。阿特舒勒說：“我很相信隨機(jī)性。”

    沃格爾斯坦也有同樣看法，但他曾希望這項(xiàng)研究能夠證明自己是錯(cuò)的。他和同事們一起研究了一名患胰腺癌的病人。該病人的幾名家族成員也都患有這種罕見疾病，因此，沃格爾斯坦和同事們決定測(cè)定該病人的基因序列來尋找突變。

    沃格爾斯坦說：“的確，我們找到了罪魁禍?zhǔn)住?rdquo;

    其他幾個(gè)研究小組也通過病人的全基因組測(cè)序，查看了患有其他疾病的家族并發(fā)現(xiàn)了意想不到的遺傳致病原因。

    沃格爾斯坦說：“這讓我們想到，或許我們可以對(duì)所有人進(jìn)行測(cè)序?；蛟S我們會(huì)發(fā)現(xiàn)，絕大部分的疾病風(fēng)險(xiǎn)都集中在相對(duì)少數(shù)的人中間。這會(huì)對(duì)醫(yī)療政策有著很大意義。這意味著我們可以把疾病監(jiān)控集中在高遺傳風(fēng)險(xiǎn)的那部分人群上。”

    這項(xiàng)雙胞胎研究讓他看到了什么是可能的。他還說：“它對(duì)人們可能對(duì)這種測(cè)試所抱有的期待設(shè)定了限制。”

    另外一些專家指出了DNA測(cè)序能夠促進(jìn)健康和醫(yī)療保健的另一些方面。在某些情況下，測(cè)序可以幫助確定病人的預(yù)后，也可以找出某些個(gè)體所患神秘疾病的原因，或找出單個(gè)病人中看來是在推動(dòng)癌組織生長的突變。

    測(cè)序也開始幫助醫(yī)生決定哪些病人應(yīng)該服藥來預(yù)防疾病，正如在心臟病治療中所做的那樣。

    馬薩諸塞州總醫(yī)院預(yù)防心臟病科主任、遺傳學(xué)研究員塞卡·凱西瑞山（Sekar Kathiresan）說，心臟病治療方面的一個(gè)緊迫問題是，如何決定哪些年輕人和中年人會(huì)受益于降膽固醇類藥物來降低首次心臟病發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)。這類藥物能將風(fēng)險(xiǎn)降低20%，但如果風(fēng)險(xiǎn)一開始就很低，降低20%也沒有太大意義。

    凱西瑞山說，如今研究人員通過分析全基因組測(cè)序研究的數(shù)據(jù)，已經(jīng)找到了30個(gè)基因變異，綜合起來，能夠確認(rèn)出患心臟病風(fēng)險(xiǎn)是常人兩倍的健康人士。他說：“用這種方法使用遺傳學(xué)很有吸引力。”

    杜克大學(xué)法律、倫理及政策系教授羅伯特·庫克迪根（Robert Cook-Deegan）指出，每一個(gè)接受DNA測(cè)序的人都可以得知某些藥物是否對(duì)他們有用，以及服用某些藥物是否會(huì)有特定的副作用。范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)院預(yù)防醫(yī)藥系主任威廉·夏夫那（William Schaffner）說，該校已經(jīng)開始對(duì)病人進(jìn)行遺傳分析，以幫助幾種藥物用于開處方。

    不過，阿特舒勒教授說，研究人類基因組真正的好處不是為了預(yù)測(cè)個(gè)人未來的健康狀況，而是理解疾病是怎樣發(fā)生的，并利用這種知識(shí)來開發(fā)更好的療法。他說，這類工作已經(jīng)成功地找到一種全新的藥物來降低LDL水平，即“壞”的膽固醇的水平。

    阿特舒勒教授說：“這樣做的原因是，我們想用遺傳學(xué)來打開疾病如何發(fā)生的黑盒子。不是把現(xiàn)有的療法個(gè)人化，而是開發(fā)更加有效的新療法。”

    他說，那是“一項(xiàng)正在進(jìn)行的工作”。