近日從福建省漳州市第175醫(yī)院獲悉，由該院檢驗(yàn)科發(fā)現(xiàn)的兩例人類(lèi)異常染色體，經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鑒定，正式被確認(rèn)為“世界首報(bào)人類(lèi)染色體異常核型”。目前，這兩例異常染色體已被錄入《中國(guó)人類(lèi)染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》。

    據(jù)該院檢驗(yàn)科主管技師謝志雄介紹，這兩例異常染色體是在一對(duì)母女身上發(fā)現(xiàn)的。這對(duì)母女來(lái)自漳州市云霄縣，女兒是一名7個(gè)月大的女?huà)耄蛏眢w發(fā)育遲緩被家人帶到漳州市第175醫(yī)院就診。

    醫(yī)務(wù)人員檢查后發(fā)現(xiàn)，患兒不僅出現(xiàn)了耳廓大、眼距寬、鼻梁高、上腭弓高聳等異常情況，還有左腳小趾短且向上翻等癥狀。經(jīng)外周血染色體檢查后，醫(yī)務(wù)人員發(fā)現(xiàn)這名患兒13號(hào)染色體為一條衍生染色體，這正是導(dǎo)致各種畸形發(fā)生的原因。

    隨后，醫(yī)務(wù)人員又對(duì)患兒的父母進(jìn)行了相應(yīng)檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)患兒的母親存在9號(hào)和13號(hào)染色體易位，通常這種情況下大多數(shù)會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)和死胎，少部分就算能成活下來(lái)也都是畸形兒。