Sturge-Weber 綜合征屬于腦血管畸形的一種特殊類型，是以一側面部三叉神經(jīng)分布區(qū)不規(guī)則的血管痣、對側偏癱、偏身萎縮、同側顱內(nèi)鈣化、青光眼、癲癇發(fā)作和智能減退為特征的疾病。

組織病理學：其顱內(nèi)病理改變是覆蓋大腦皮層的軟腦膜血管瘤，常累及枕葉和頂葉。增厚的軟腦膜常由擴張、迂曲的薄壁靜脈構成。常有管壁增厚、鈣化、血液淤積、血栓形成。腦回樣的鈣化被認為是最常見的。鈣的沉積可以是顆粒樣松散分布的，或更大直徑的風團樣的分布。面部和軟腦膜血管瘤同屬血管瘤范疇，其主要的區(qū)別在于腦血管瘤常常伴有室管膜下靜脈、腦室周圍靜脈的擴張

發(fā)病機制：腦面血管瘤病是先天性的神經(jīng)皮膚綜合征，本病為先天性而非遺傳性，病因尚未完全清楚，一般認為為胚胎 4～8 周原始血管發(fā)育異常所致。因其散發(fā)，且同卵雙生患兒缺乏相似性，有學者猜測可能與胚胎發(fā)育早期體細胞突變有關，由于細胞演化活躍，起源于外胚層的組織、器官發(fā)育異常，特別是神經(jīng)、皮膚和眼睛的異常，以致出生后神經(jīng)皮膚和眼睛的改變。

臨床主要表現(xiàn)為：（ 1）面部血管瘤：多為單側，雙側占 15%，腦內(nèi)的血管瘤一般和面部血管瘤在同一側，有面部血管瘤的患兒中有 8%～20%的會患Sturge-Weber 綜合征，但如果面部血管瘤分布在三叉神經(jīng)第一支，尤其是眼瞼，則患者患 Sturge-Weber 綜合征的機會增大，如果是雙側顏面部血管瘤則患Sturge-Weber 綜合征的概率更高。（ 2）癲癇：國外報道約占 75%～90%，雙側大腦半球受累的患兒其癲癇發(fā)生率可達 93%，大約 75%的是在一歲以內(nèi)起病，典

型的癲癇是局灶性發(fā)作或繼發(fā)全身性發(fā)作，但嬰兒痙攣和肌陣攣性癲癇可以發(fā)生。（ 3）智能減退：智力方面可從輕微的學習困難道嚴重的智力障礙。文獻報道幾乎所有 Sturge-Weber 綜合征患兒均有進行性智力障礙。（ 4）青光眼（約 33%～50%）。（ 5）卒中樣發(fā)作（約 33%）也是常有的，常見于剛學會走路、年齡較小的，有輕微頭部外傷史的患兒（行影像學除外腦出血）。（ 6）偏頭痛（約 60%），在 Sturge-Weber綜合征患者中常見，有研究表明偏頭痛能**癲癇發(fā)作。目前部分學者將 Sturge-Weber 綜合征分為 3 型：Ⅰ型為面部及軟腦膜血管瘤，可有青光眼、癲癇及顱內(nèi)血管瘤影像學的典型表現(xiàn)，此為經(jīng)典型 Sturge-Weber綜合征；Ⅱ型為面部血管瘤，有青光眼，未發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)病變；Ⅲ 型為僅有軟腦膜血管瘤， 無面部血管瘤，常無青光眼。

診斷：典型的患者根據(jù)顏面部血管瘤、青光眼、癲癇及影像學表現(xiàn)即可診斷，但對于僅有顏面部血管瘤而影像學無異常的新生兒和嬰幼兒則診斷困難，因此在 1～2 歲時可重復影像學檢查，提高診斷陽性率。不能因為 1 次頭顱 MRI 正常就否定上述診斷，而導致其漏診。

Sturge-Weber 綜合征的治療：無特異性，主要是對癥治療，如治療青光眼、控制卒中樣發(fā)作、偏頭痛、抗癲癇治療。青光眼可在新生兒中出現(xiàn)，所以對于新生兒青光眼患兒應監(jiān)測眼內(nèi)壓。托吡酯應用時應該警惕，因為它可以導致閉角性青光眼，但是托吡酯的這種不良反應在兒童中的發(fā)生率是很低的，所以不是絕對禁忌，但其他的抗癲癇藥物或許是更好的選擇。卒中樣發(fā)作在患有 Sturge-Weber 綜合征的患兒中很常見，可持續(xù)數(shù)天到數(shù)周，發(fā)作可為叢集性，可繼發(fā)偏頭痛或癲癇。有研究報道了應用小劑量的阿司匹林可減少患兒的卒中樣發(fā)作。還有學者提出在患兒年齡較小的時候任由卒中樣發(fā)作，讓其組織破壞，然后由周圍組織代償。托吡酯、丙戊酸和加巴噴丁可以預防偏頭痛的發(fā)作。教育患者有規(guī)律的睡眠、飲食和鍛煉同樣是重要的。癲癇是其常見的并發(fā)癥，對于一些患者可以較好地控制，但有些患者可能較難。生酮飲食法最近被認為在減少癲癇發(fā)作上是安全和有效的。手術治療難治性癲癇已經(jīng)在小范圍內(nèi)被報道，尤其是大腦半球切除術，在控制累及單側大腦半球的難治性癲癇已經(jīng)實施了，但是手術的時機很難確定。總的來說，治療 Sturge-Weber 綜合征并發(fā)癥方面，如青光眼、卒中樣發(fā)作、偏頭痛和癲癇，無論是當前的大腦半球手術、傳統(tǒng)的手術，新型的抗癲癇藥物和小劑量的阿司匹林均有待商榷。